L’intelligence artificielle pour identifier les maladies rares

L'équipe de Tom Lenaerts, de l'ULB-VUB Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels (IB²), vient de mettre au point un algorithme d'intelligence artificielle qui permet d'identifier les causes génétiques potentielles de maladies rares à partir d'une analyse informatique. 80% des maladies rares sont génétiques, mais prédire que tel variant dans le génome d'un patient est la cause d'une maladie reste une tâche complexe pour les cliniciens. Encore plus s'il s'agit d'une combinaison de variants dans des gènes différents . Pour la première fois, cet algorithme - baptisé VarCoPP (pour Variant Combinations Pathogenicity Predictor ) - permet de prédire l'impact des combinaisons de variations génétiques sur le développement de maladies rares. Il permet de tester, en une fois, les combinaisons de nombreux variants dans des paires de gènes et de prédire leur pathogénicité potentielle. Outre l'équipe de Tom Lenaerts (ULB-VUB Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, IB²) , l'agorithme a été conçu en co-promotion avec Guillaume Smits (Centre de Génétique Humaine de l'ULB, Hôpital Erasme et Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola) et en collaboration avec des chercheurs de la VUB, la KU Leuven et l'UZ Brussel. Il est décrit dans un article de la revue PNAS.